Recent Advances in Prenatal Screening and Diagnosis (Down’s screening)

最近响討論區發現，舊年中大成功研發嘅新技術，已經有得做喇！

作為註冊代驗師，當然好想知道到底係咩原理啦，咁啱化驗師學會今期個講座係呢個主題，主講嘅係Prof. Lau，於是，我就去咗聽喇！因為我無帶筆同紙，無寫notes，只能盡量寫..

第一部份，係講返現有嘅OSCAR test，11-13wk之間，由合格嘅醫生度頸皮厚度，再抽血，由化驗室測試兩個markers，再用呢d數據，連同媽媽嘅年齡，計出一個百分比。呢度，點做QC呢？！劉教授話，lab做QC，好易好簡單，但係點QC人呢？！特別係呢班好麻煩嘅人(i.e. 醫生) ！其實，有國際機構提供網上培訓，受訓醫生要交功課，証明佢地識得攞啱view, 然後度到該度嘅長度，但講就好易，實際上，好多醫生都係唔識度嘅！所以，媽媽們選擇去揾邊位醫生，應該確認佢地係FMA qualified嘅醫生 (其實FMA個website係有名單架！) ，然後，就係佢會送個血標本去邊度驗喇！嗰間lab嘅QC又做得好唔好，同埋用咩機喇！ (恐龍媽按：市面上有3間廠提供以上代驗平台， CU用嘅係第一間FMA approved嘅平台，亦有私家代驗所用緊，近年又多咗一部機俾FMA approve咗，但第三台機，係有九龍區化驗所用緊，但係，表現唔太好，一路過唔到關！) 基本上，方程式係由FMA免費俾合格醫生，只要醫生送支血去合格嘅機度做測試，個結果可以去到超過90%準確率，但係，如果媽媽揾咗個唔qualify嘅醫生，加埋唔qualify嘅機…準確率可以會跌到60-70%架！

第二部份，就係最新嘅無創技術喇！原理~係bb不停咁將自己嘅chromosome 染色體傳送俾媽媽，科學家一路以為血細胞裡面應該揾到bb嘅染色體，結果係~ 只得1%，太少而做唔到測試。到近年，發現原來血清裡面有多達10%嘅bb染色體！而中大舊年就成功研發到技術去以呢d染色體去做排序，然後分析當中發現，從以得知第21條染色體有無問題，而呢個方法，其實可以應用响唔同嘅問題上，包括大家可以好想知嘅性別問題！但教授話，基於道德問題，佢地係唔會响報告上提供bb嘅性別！因為呢個係染色體測試，準確率係100% (specificity 100%, sensitivity >99%)

現時，中大並未開始提供呢個服務，但呢位劉教授就已經離開咗呢個team, 並揾咗大陸一間全球最大嘅DNA排序化驗室幫佢做測試，佢話~ 佢睇過佢地嘅運作，質量好滿意，現時呢個服務需要$6000, 當中已包括醫生費用。